Hva er en metabolsk lidelse?

En metabolsk lidelse er en medisinsk tilstand som er preget av problemer med organismenes metabolisme. Siden en sunn, fungerende metabolisme er avgjørende for livet, behandles metabolske sykdommer veldig alvorlig. Et bredt spekter av forhold, inkludert Tay-Sachs sykdom og Wilsons sykdom, er klassifisert som metabolske sykdommer. Diagnostisering av metabolsk lidelse kan være vanskelig, ettersom mange forskjellige problemer oppretter lignende symptomer, mange pasienter opphører vedvarende et batteri av tester og ser flere eksperter før årsaken til problemene deres er identifisert.

Prosessen med å omdanne mat til energi er kjent som metabolisme. Metabolske funksjoner styrer også transport, lagring og fordeling av energi gjennom hele kroppen. Et myriade av metabolske funksjoner er stadig forekommende i kroppen av enhver levende organisme, ettersom cellene jobber sammen for å holde sin overordnede organisme frisk. En stor del av en sunn metabolisme er genereringen av enzymer som bryter maten ned i energi og håndterer transporten av den energien. De fleste metabolske lidelser er relatert til enzymfeil.

I et enzym mislykkes i å utføre riktig eller kroppen ikke produserer nok av det, kan resultatene være svært alvorlige. Noen stoffer kan oppbygge giftige nivåer i kroppen, fordi de ikke metaboliseres riktig. I andre tilfeller kan vertsorganismen mislykkes i å få riktig ernæring, selv om den spiser et sunt, balansert kosthold. En metabolsk lidelse kan forårsake et bredt spekter av symptomer, inkludert muskel svakhet, nevrologiske problemer, intestinal uregelmessigheter og kardiovaskulære problemer, blant mange andre.

Vanligvis er en metabolsk lidelse arvet. Foreldre kan ikke være oppmerksom på at de bærer farlige gener til barna er født. I andre tilfeller kan sykdommer, eksponering for giftstoffer, diett og bruk av stoffet forårsake metabolske forstyrrelser. Siden symptomene kan være vage, er diagnosen komplisert, spesielt i regioner hvor folk ikke har tilgang til utmerket helsevesen. En lege som ikke har erfaring med metabolske forstyrrelser, kan prøve en rekke andre behandlingsmåter før man innser at tilstanden er metabolisk opprinnelse.

Behandlingene for metabolske forstyrrelser varierer, avhengig av hvilken type tilstand som er involvert og hvor alvorlige symptomene er. Når problemet har blitt identifisert, kan en lege foreskrive medisiner eller terapi for å hjelpe kroppen til å regulere seg selv. Pasienten kan også bli bedt om å delta i selvbehov gjennom livsstilsendringer som for eksempel en endring i kostholdet. Ideelt sett vil behandling stabilisere metabolismen, slik at pasienten kan leve et sunt, funksjonelt liv.